Введение в мед.генетику

Файл : ref-21530.doc (размер : 115,200 байт)

ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им. М. ГОРЬКОГО

КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ

РЕФЕРАТ

на тему:

« ВВЕДЕНИЕ В МЕД. ГЕНЕТИКУ »

Подготовил: студент 12 группы,

V курса,

I М.Ф.

Дегтярёв К.А.

ДОНЕЦК

2005г.

Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование

I. Основные понятия. Генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека.

А. Исторические сведения

1. Первый шаг в изучении наследственности был сделан Грегором Менделем. Он заложил основу для понимания основных положений генетики, в том числе генетики человека. Гипотезы Менделя можно обобщить в виде трех основных законов.

а. Закон единообразия. Наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных единиц — наследственных факторов. Эта гипотеза оставалась забытой до тех пор, пока 50 лет спустя не появилось понятие «ген».

б. Закон расщепления. Каждый признак в организме обусловлен двумя парными генами — аллелями. Каждый отдельный признак кодируется одним из двух различных аллелей (доминантным или рецессивным). В процессе мейоза каждая пара аллелей разделяется и каждая гамета получает по одному аллелю.

в. Закон независимого распределения генов. При образовании гамет происходит независимое распределение генов в различных комбинациях: в каждую гамету может попасть любой аллель из пары генов одновременно с любым другим из другой пары. Законы расщепления и независимого распределения создали предпосылки для развития хромосомной теории наследственности.

2. В 1902 г. Гаррод показал, что алкаптонурия наследуется в соответствии с законом расщепления, сформулированным Менделем.

3. Следующим этапом в развитии генетики было изучение закономерностей наследования на хромосомном уровне. Хромосомная теория наследственности была разработана Т. Морганом и К. Бриджесом в 1910—1920 гг. Исследования проводили на плодовой мушке Drosophila melanogaster. Авторам удалось описать конденсацию хромосом в процессе митоза. С развитием хромосомной теории наследственности было установлено, что гены представляют собой участки хромосом, расположенные линейно и занимающие определенные места — локусы. Гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и наследуются совместно. Сцепленное наследование может нарушаться в результате рекомбинации.

4. Существенную роль в развитии генетики сыграла концепция «один ген — один фермент», выдвинутая в 40-е гг. Бидлом и Тейтемом. Согласно этой концепции, каждый ген определяет структуру одного фермента. Результаты работы этих ученых заложили основу для биохимической генетики.

5. В 40—50-х гг. Лурия, Дельбрюк и Ледерберг, изучая свойства бактерий и вирусов, установили, что материальный носитель наследственной информации — это ДНК.

6. В 1953 г. Уотсон и Крик описали трехмерную структуру ДНК.

7. В 60—70-х гг. был описан механизм синтеза белка. Последовательность нуклеотидов ДНК копируется на мРНК. Последняя переходит из ядра в цитоплазму, где прикрепляется к рибосомам. Последовательность нуклеотидов мРНК транслируется в аминокислотную последовательность белка. Таким образом, на клеточном уровне генетическая информация реализуется посредством синтеза белка.